혈색소병증, 거대적혈모구 빈혈

Hemoglobinopathy (혈색소병증)

* Hb의 구성

- Heme (Fe2+ + protophorphyrin) : 4개

- globin : 2개사슬 (알파, 베타)

 

1. Thalassemia (지중해빈혈)

- 유전질환 (AR유전) : globin gene 돌연변이 -> globin 사슬의 결핍

- 이탈리아에 많음. 빈혈증상이 심하지는 않음.

- 저구성, 저색소성 (IDA와 같음)

- 경구철분제제로 빈혈 호전 (X) -> thalasemia를 의심. (Fe가 부족해서 생긴게 아님)

- 검사 : Hemoblobin electrophoresis

 

치료

1. 수혈 // 철분제제(X)

 

2. Met-hemoglobinemia (메트헤모글로빈혈증)

- dyspnea, hypxia 증상 (청색증) --> PaO2 정상일때 의심.

- methemoglobin rdcuctase 돌연변이

- Fe2+이 Fe3+(metHb)으로 바뀜 -> high oxygen affinity (O2 delivery가 안됨)

- 검사 : methemoglobin assay

피부가 스머프처럼 파래지고, 혈액색깔이 진하고 탁한 색깔

 

치료

1. IV methylene blue (응급시에 사용) // antidote (methylene blue)

2. ascorbic acid (mild할때), PO methylene blue

 

Megaloblastic anemia (거대적혈모구 빈혈)

정의

- DNA합성에 필요한 vitB12 또는 folate의 결핍 -> 적혈구가 비정상적으로 생산됨.

 

유발약물

- cytosine arabinoside, 5-FU, zidovudine, hydroxyurea

- phenytoin, MTx (anti-folate drug)

PBS 소견

- MCV > 100

- pancytopenia

- hypersegmented neutrophil

 

1. Cobalamine (Vit B12)결핍

- 대부분 흡수장애 -> 위절제술(m/c), 위축성위염, 악성빈혈

- cobalamine이 IF(parietal cell에서 생산됨)와 결합 -> ileum에서 흡수 // 위에 문제생기면 흡수가 안됨.

- cobalamine : 주로 고기나 유제품에 있음. // 채식주의자한테 발생할 수있음.

- IDA동반이 많아서 감별이 필요함.

 

* pernicious anemia (악성빈혈)

- 자가면역질환 : parietal cell Ab(+), IF Ab(+)

- 다른 자가면역질환 동반 : 하시모토, 그레이브스, 백반증, type1 당뇨..

- 위암 위험인자임.

 

증상

- 혀가 붉고 아프다.

- 신경계증상 -> 감각마비, 저린감, irritable, dementia // 빈혈정도와는 무관하며, 빈혈없어도 나타남

 

검사

- methionine 감소, homocysteine 증가

- methylmalonic acid 증가 (치료시 1주일이내 정상됨)

 

치료

1. hydroxy cobalamin (IM 또는 PO) -> 평생치료, 용량을 줄이지 않는다.

- 골수내반응(수시간내 정상화) // 신경학적손상은 호전되지 않을 수있다. (비가역적)

 

2. Folate 결핍

- 대부분 섭취부족

- 설염(O)  // 신경계증상(X)

- homocysteine 증가

 

치료

1. 경구 folate // 주기전에 cobalamine 결핍 있는지 확인한다.

2. 신경학적증상이 있으면 --> 반드시 coblamine 먼저주고 나서 folate 준다!!

 

* pancytopenia시

- 가장먼저 megalobastic anemia (PBS, vitB12, folate)인지 확인 -> 없으면 BM bx. 시행.