선천 부신 증식증 (CAH)

CAH (congenital adrenal hyperplasia) : 선천부신증식증

- 태아기 부터 발생하는 유전질환 : 상염색체 열성(AR) 유전 

- 여아의 남성화 (애매모호한 외부 성기)가 특징정임. 

- 부신에서 호르몬 합성에 관여하는 효소결핍 --> 가장 흔한것이 21-hydroxylase 결핍

- 부신 호르몬 감소 -> ACTH 증가 -> 부신 과형성 발생.

- 21-hydroxylase의 역할 : cholesterol -> glucocorticoid, mineralocorticoid 합성

* androgen(안드로겐) : 남성호르몬 총칭 (testosterone, DHEA, androstenedione.. 등등..)

 

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21-hydroxylase결핍 -> 17(OH)P이 많아지고 -> androgen합성이 증가.

* 21-hydroxylase 결핍

- AR유전, CYP21A2의 mutation

- 21-hydroxylase의 결핍으로 cortisol, aldosterone에 쓰일 물질(17(OH)P)이 모두 androgen으로 가게 된다.

- 17-hydroxyprogesterone의 과도한 생산

- cortisol (감소), aldosterone(감소) --> ACTH (증가)

- PCOS와다른점 --> androgen (증가)로 인해 여드름,무월경,다모증

 

진단

- 17-hydroxyprogesterone 수치 (증가)

-  ACTH자극검사 : 17(OH)P가 더 많이 상승

- 기타 : cortisol 감소, ACTH 증가, DHEA 증가, testosterone 증가

 

증상

1. 염분소실형 (75%)

- 효소활성도가 전혀없다.

- cortisol, aldo.의 감소 : Na(감소), K(증가), 저혈당  --> 지속적인 치료 관리가 필요함. 

- androgen증가 : ambiguous genitalia (애매모호 성기)

 

2. 단순남성화형 (25%)

- 효소활성도가 조금 남아있다.

- androgen만 증가 : ambiguous genitalia (애매모호 성기)

 

얘매모호한 성기 -> 여아를 남아로 오인할 수 있음.

 

치료

- 대증치료 : hydration, 전해절교정

- 필요시 hydrocortisone, fludrocortison 처방.