CAH (congenital adrenal hyperplasia) : 선천부신증식증
- 태아기 부터 발생하는 유전질환 : 상염색체 열성(AR) 유전
- 여아의 남성화 (애매모호한 외부 성기)가 특징정임.
- 부신에서 호르몬 합성에 관여하는 효소결핍 --> 가장 흔한것이 21-hydroxylase 결핍
- 부신 호르몬 감소 -> ACTH 증가 -> 부신 과형성 발생.
- 21-hydroxylase의 역할 : cholesterol -> glucocorticoid, mineralocorticoid 합성
* androgen(안드로겐) : 남성호르몬 총칭 (testosterone, DHEA, androstenedione.. 등등..)
* 21-hydroxylase 결핍
- AR유전, CYP21A2의 mutation
- 21-hydroxylase의 결핍으로 cortisol, aldosterone에 쓰일 물질(17(OH)P)이 모두 androgen으로 가게 된다.
- 17-hydroxyprogesterone의 과도한 생산
- cortisol (감소), aldosterone(감소) --> ACTH (증가)
- PCOS와다른점 --> androgen (증가)로 인해 여드름,무월경,다모증
진단
- 17-hydroxyprogesterone 수치 (증가)
- ACTH자극검사 : 17(OH)P가 더 많이 상승
- 기타 : cortisol 감소, ACTH 증가, DHEA 증가, testosterone 증가
증상
1. 염분소실형 (75%)
- 효소활성도가 전혀없다.
- cortisol, aldo.의 감소 : Na(감소), K(증가), 저혈당 --> 지속적인 치료 관리가 필요함.
- androgen증가 : ambiguous genitalia (애매모호 성기)
2. 단순남성화형 (25%)
- 효소활성도가 조금 남아있다.
- androgen만 증가 : ambiguous genitalia (애매모호 성기)
치료
- 대증치료 : hydration, 전해절교정
- 필요시 hydrocortisone, fludrocortison 처방.
'내분비내과 질환' 카테고리의 다른 글
당뇨병 (진단, 원인, 종류, 대사증후군) (0) | 2023.11.02 |
---|---|
크롬친화세포종 (갈색세포종) (3) | 2023.08.14 |
부신 우연종 (1) | 2023.08.09 |
고알도스테론증 (부신질환) (7) | 2023.08.07 |
부신기능저하증 (0) | 2023.08.04 |