골수증식성질환 - 적혈구증가증

골수증식성질환 (Myeloproliferative dz. = MPD)

대표적인 4가지 종류

1. 적혈구증가증 (polycythemia) - ex. 진성 적혈구증가증(PV)

2. 혈소판증가증 (thrombocytosis)

3. 호산구증가증 (eosinophilia)

4. 골수섬유증 (myelofibrosis)

Polycythemia (적혈구증가증)

원인

1. 농축 : 탈수, 이뇨제

2. 저산소증

3. 신장질환 : renal a. stenosis, FSGS, MGN, 신장이식후

4. 종양질환

- hypernephroma, hepatoma, adrenal tumor, pheochromocytoma, meningioma

5. 약물 : androgen, EPO, 알콜, 흡연

6. 유전 : polycystemia vera (ex. JAK-2 mutation) // EPO감소 & JAK2(+)

 

검사

* Hb, Hct 상승시 -> EPO수치검사 (1st) -> EPO 감소하면 PV이고, 증가하면 다른 질환 의심.

 

1) EPO 감소시 -> 골수검사, JAK-2(+)검사 -> PV 진단

2) EPO 정상 + 증상(+) -> 골수검사, JAK-2(+)검사 -> PV 진단

3) EPO 증가시 -> PV를 배제하고 다른질환 의심. // ex. tissue hypoxia, 신장질환, 약물부작용 등등..

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Polycythemia vera (진성적혈구증가증)

- EPO (감소)

- JAK2 mutation(+) - 90% // 본태성 혈소판증가증(ET, 50%), 원발성골수섬유증 (PMF,50%)

- 골수조직검사 : 반드시 하지는 않는다.

JAK2 돌연변이 -> 혈구생성(적혈구, 혈소판)을 억제(조절)시키지 못하여 증가함.

증상

- 무증상이 대부분, 우연히 피검사에서 발견되는 경우가 많음.

- 피부홍조, 목욕시 가려움, splenomegaly, systolic HTN

- Hb. 뿐아니라 wbc, plt. 모두 증가도 가능함.

- thrombosis (20%이상으로 많이 발생함) -> stroke, MI..유발

PV증상 - 피부홍조, 간비장비대

진단

1. 골수검사 -> 3가지 모두 증가 (erythroid, granulocyte, megakaryocyte)

2. 유전자(염색체)검사 -> JAK2 돌연변이(+) // FISH, RT-PCR로 검사

 

치료

1. low risk

- low dose aspirin + phlebotomy(사혈)

 

2. high risk (나이>60세, thrombosis 병력 있던경우)

1) low dose aspirin + phlebotomy + hydroxyurea

2) 효과 없으면 interferon-a 추가

3) 그래도 효과없으면 splenectomy(비장절제술)