골수증식성질환 (Myeloproliferative dz. = MPD)
대표적인 4가지 종류
1. 적혈구증가증 (polycythemia) - ex. 진성 적혈구증가증(PV)
2. 혈소판증가증 (thrombocytosis)
3. 호산구증가증 (eosinophilia)
4. 골수섬유증 (myelofibrosis)
Polycythemia (적혈구증가증)
원인
1. 농축 : 탈수, 이뇨제
2. 저산소증
3. 신장질환 : renal a. stenosis, FSGS, MGN, 신장이식후
4. 종양질환
- hypernephroma, hepatoma, adrenal tumor, pheochromocytoma, meningioma
5. 약물 : androgen, EPO, 알콜, 흡연
6. 유전 : polycystemia vera (ex. JAK-2 mutation) // EPO감소 & JAK2(+)
검사
* Hb, Hct 상승시 -> EPO수치검사 (1st) -> EPO 감소하면 PV이고, 증가하면 다른 질환 의심.
1) EPO 감소시 -> 골수검사, JAK-2(+)검사 -> PV 진단
2) EPO 정상 + 증상(+) -> 골수검사, JAK-2(+)검사 -> PV 진단
3) EPO 증가시 -> PV를 배제하고 다른질환 의심. // ex. tissue hypoxia, 신장질환, 약물부작용 등등..
Polycythemia vera (진성적혈구증가증)
- EPO (감소)
- JAK2 mutation(+) - 90% // 본태성 혈소판증가증(ET, 50%), 원발성골수섬유증 (PMF,50%)
- 골수조직검사 : 반드시 하지는 않는다.
증상
- 무증상이 대부분, 우연히 피검사에서 발견되는 경우가 많음.
- 피부홍조, 목욕시 가려움, splenomegaly, systolic HTN
- Hb. 뿐아니라 wbc, plt. 모두 증가도 가능함.
- thrombosis (20%이상으로 많이 발생함) -> stroke, MI..유발
진단
1. 골수검사 -> 3가지 모두 증가 (erythroid, granulocyte, megakaryocyte)
2. 유전자(염색체)검사 -> JAK2 돌연변이(+) // FISH, RT-PCR로 검사
치료
1. low risk
- low dose aspirin + phlebotomy(사혈)
2. high risk (나이>60세, thrombosis 병력 있던경우)
1) low dose aspirin + phlebotomy + hydroxyurea
2) 효과 없으면 interferon-a 추가
3) 그래도 효과없으면 splenectomy(비장절제술)
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