골수증식성질환 - 골수섬유증

Myelofibrosis (골수섬유증)

- 골수의 섬유조직이 증가하여.. 골수가 섬유화 되어 혈액세포 생산 기능에 이상이 생김.

- 혈액생성세포의 감소 & 비정상 -> 빈혈, 미성숙혈구(적혈구,백혈구,혈소판) -> 비장종대

 

원인

1. primary myelofibrosis (PMF)

- 골수의 fibrosis // TGF-B와 연관(O)

- 원인모름 -> 특정유전변이(X) 

- JAK2 돌연변이 -> 50%정도에서 있음, 있으면 예후 나쁨

 

2. secondary myelofibrosis

- CML, lymphoma, metastatic ca., MPS, acute leukemia..

- HIV, TB, SLE, VitD결핍

 

증상

- 대게 특이증상없음.

- 빈혈, 피로감

- splenomegaly(비장비대), hepatomegaly(간비대)

- 합병증으로 급성백혈병으로 진행할 수있음.

 

진단

- seconday을 먼제 배제후 진단

- Hb(감소), wbc & plt. (증가,감소 둘다 가능), LDH(증가), ALP(증가), uric acid (증가 -> gout 가능)

- PBS 소견 : tear drop cell

- 골수생검 : dry tap (aspiration이 잘 안됨), hypercellular, trilinege hyperplasia, megakaryocyte 많음

PBS소견  - tear drop cell (비정상 RBC)

 

치료

- 특별한 치료 없음, 증상에 맞춰 치료함.

 

1. anemia시

1) lenalidomide

2) splenectomy (hypersplenism 있으면) // EPO(X) -> splenomegaly을 더 악화시킴.

 

2. allopurinol -> uric acid가 너무 높을때

 

3. hydroxyurea // PDGFRA(+)이면 imatinib도 가능함.

 

4. steroid +- low dose lenalidomide // 증상 및 anemia 호전시킴.

 

5. allogenic HSCT -> 유일한 완치가능한 치료, 나이가 어리면 시행, 고령이면 안함.

 

6. JAK2 inhibitor (Ruxolitinib) -> 증상 & splenomegaly에 효과적

 

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